类亨廷顿得病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯得病（Huntington disease like，HDL）连续性疾病辨别诊断中都的一些特王以连续性流行病学展示出主要有以下几种：

区域特王以

托马斯得病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯得病（Huntington disease like，HDL）连续性疾病区域分布很广，但某些 HDL 连续性疾病有区域分布必需特征。比如 HDL2 多可知于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 样展示出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙韩裔的林柏特中都及日本的有也有报道。日本成年人无需重新考虑 DRPLA，后者发生率在日本成年人中都与 HD 雷同，而在西欧和冰岛成年人（英国坎伯兰成年人和法国人都以）中都，无需重新考虑自主神经系统系统铁蛋白得病。

社会活动王以状浮现的部位

大部分 HDL 连续性疾病以外有全身的社会活动阻碍，之外躯干、颈部、肢体等。但有突出口外躯干极其活动多可知于神经系统钝淋巴细胞剧增癫痫，之外表演者-钝淋巴细胞剧增癫痫和 McLeod 连续性疾病。如为较早发的腹张力阻碍或社会活动特连续性减退-强直连续性疾病友涉及的躯干-颊部-舌部增生则无需重新考虑泛酸激酶涉及的神经系统不定连续性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可展示出为严重的口外躯干腹张力阻碍友帕金森样王以状。

共济失调

虽然 HD 得病程中都可能时会浮现皮层锐减，也有以共济失调为首发王以状的 HD，年轻人DF HD 也有共济失调都以要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少可知。如有突出的共济失调，应该重新考虑 HDL 连续性疾病。亚美尼亚的有无需重新考虑 SCA17，日本的有无需重新考虑 DRPLA。

眼球活动极其

在辨别诊断中都格外加有意义。HD 得水痘较20世纪即有扫视启动极其，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 连续性疾病、表演者-钝淋巴细胞剧增癫痫、PKAN 和 WD 中都也有相近改不定。在神经系统钝淋巴细胞剧增癫痫中都，能发现相片化扫视（fractionated saccades）和时域急跳（square-we jerks）。得病程较20世纪「皮层连续性」眼球活动极其如扫视辨距不良、时域急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视出现异常的眼震是大多数脊髓皮层连续性不定连续性得病的必需特征，能与 HD 辨别。

痉挛

HD 中都，痉挛仅浮现在年轻人DF HD 中都，10 岁以以前起得病的得水痘中都 30%~50% 以外有痉挛。而痉挛在其他 HDL 连续性疾病中都较多，如 SCA17 得水痘中都 22% 浮现痉挛，表演者钝淋巴细胞剧增癫痫中都 60%，McLeod 连续性疾病中都 40%，HDL1 连续性疾病中都大部分得水痘以外有痉挛。DRPLA 中都 20 岁以前起得病得水痘中都几乎以外浮现，在 40 岁最后起得病的得水痘中都，痉挛甚少浮现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快速，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后共存上限 10~20 年，DRPLA 起得病后的共存上限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 连续性疾病起得病较早的的发展较快速。年轻人DF HD 的发展较快速，但良连续性遗传连续性表演者得病（BHC）虽也在老年或儿童期起得病，但的发展格外加快速速。

来进行安全检查

在基因序列样品以前无须要做必需的来进行安全检查，这两项血液学安全检查能辨别急连续性或亚急连续性得病因惹来的表演者王以状。一些这两项安全检查对 HDL 连续性疾病诊断也有协助，如表演者-钝淋巴细胞剧增癫痫和 McLeod 连续性疾病时会有腹酸激酶和肝酶升高，神经系统铁蛋白得病的得水痘部分浮现血浆铁蛋白降低，WD 得水痘 24 每隔尿铜含量升高等。

神经系统钝淋巴细胞连续性疾病（表演者-钝淋巴细胞剧增癫痫、McLeod 连续性疾病、HDL2、PKAN）外周血钝淋巴细胞比例增高。

HD 得水痘头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和皮层锐减在结核得病晚期浮现。一些成体起得病的进行连续性 HDL 连续性疾病在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经系统钝淋巴细胞剧增癫痫和 McLeod 连续性疾病。皮层锐减在辨别 HD 和 SCAs 中都格外加重要。DRPLA 得水痘中都，皮层脑部锐减、T2 相上裂隙皮层下白质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨别诊断的各项流行病学必需特征归纳可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪